Programa educacional
PulmónASMD
PulmónASMD es un programa educacional para optimizar el diagnóstico de los pacientes con ASMD (Déficit de Esfingomielinasa Ácida).
Nuestro objetivo es apoyar a los especialistas para mejorar la detección temprana y el manejo de los pacientes con esta patología.
Saber másEl ASMD es una enfermedad ultra-rara, progresiva y potencialmente mortal causada por un déficit en la actividad enzimática de la esfingomielinasa ácida.1
El ASMD, también tradicionalmente como enfermedad de Niemann-Pick de tipos A, A/B y B, es una enfermedad genética de depósito lisosomal que afecta a pacientes pediátricos y adultos. Su aparición y progresión son heterogéneas y presenta complicaciones multiorgánicas. Sus manifestaciones clínicas más importantes implican esplenomegalia, hepatomegalia, afectación pulmonar, afectación ósea, trombocitopenia, dislipemia y afectación neurológica en algunos casos.1
Objetivos
01
Awareness de las enfermedades lisosomales entre las especialidades médicas.
02
Conseguir un diagnóstico diferencial para aquellas especialidades que no están familiarizadas con esta enfermedad.
03
Mejorar la calidad de vida de los pacientes que la sufren, y sus familiares.
04
Formar a neumólogos y neumopediatras de múltiples centros, para que puedan aumentar y compartir su conocimiento y experiencia dentro de sus equipos.
05
Impulsar el envío de sospechas clínicas, que ayudará a descartar el ASMD en consultas de enfermedad pulmonar intersticial, mejorando así el diagnóstico de potenciales pacientes con una única muestra de sangre en gota seca.
1. McGovern MM, et al. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):41.